Une équipe de chercheurs de l’Université de Tel Aviv (TAU) a réalisé des progrès significatifs dans la compréhension des mécanismes biologiques à l’origine de l’autisme génétique. L’étude, publiée dans Science Advances, met en lumière le rôle des mutations du gène SHANK3, connu pour perturber le développement du cerveau et contribuer aux troubles du spectre autistique.
Dirigée par le professeur Boaz Barak et l'étudiant au doctorat Inbar Fischer de l'école Sagol des neurosciences de TAU, en collaboration avec des chercheurs de l'Université de Haïfa et du département de génie biomédical de TAU, l'équipe s'est concentrée sur la façon dont les mutations de SHANK3 ont un impact sur la fonction cérébrale au-delà des neurones, explorer le rôle des oligodendrocytes, des cellules non neuronales cruciales pour la production de myéline.
Grâce à des modèles de souris génétiquement modifiés, les chercheurs ont découvert que les mutations de SHANK3 altèrent le développement et le fonctionnement des neurones et des oligodendrocytes, conduisant à une production défectueuse de myéline. Cette perturbation affecte la transmission des signaux électriques dans le cerveau, ce qui peut avoir un impact sur le comportement. Leurs travaux apportent de nouvelles connaissances sur les fondements génétiques de l’autisme et ouvrent des voies potentielles pour de futurs traitements.
L'étude fait non seulement progresser notre compréhension des fondements biologiques de l'autisme, mais présente également la possibilité de développer des thérapies géniques visant à restaurer le bon fonctionnement cérébral. La recherche souligne l’importance de la myéline dans l’autisme, ce qui pourrait conduire à de nouvelles options de traitement, même pour les personnes autistes liées à différents facteurs génétiques.
Ces recherches pourraient ouvrir la voie à de futures thérapies visant à améliorer la qualité de vie des personnes touchées par des formes génétiques d'autisme.
